غربالگری جنین

كلينيك غربالگري جنين

كلينيك غربالگري سلامت جنين بيمارستان صارم در يك نگاه

اهم خدماتی که در این كلينيك ارائه می گردد عبارتند از:

- ارائه روش‌هاي پيشرفته غربالگري سلامت جنين

- تعيين ريسك سندرم‌هاي كروموزومي با نرم‌افزار تحت ليسانس FMF انگلستان

- ارائه خدمات مشاوره تخصصي و رويكرد جامع به سلامت جنين

 

 

كلينيك غربالگري جنين

براي همه مادران سلامت نوزاد آينده‌شان اهميت زيادي دارد. با وجود آن كه اكثر نوزادان سالم به دنيا مي‌آيند، اما حدود 2-3 درصد نوزادان در هنگام تولد، دجار نقائص مادرزادي هستند. در اين كلينيك در طول بارداري، به عنوان بخشي از مراقبت‌هاي بارداري، آزمايشات غربالگري سلامت جنين انجام مي‌شود. همچنين روش‌هاي غربالگري براي شناسايي زنان باردار كه احتمال ابتلاء جنين آن ها به ناهنجاري‌هاي مادرزادي بالا است، مورد استفاده قرار مي گيرد و در صورتي كه نتيجه تست غربالگري مثبت باشد براي اين گروه از زنان باردار، تست هاي تشخيصي انجام مي‌شود.

 

 

• غربالگري سلامت جنين

در اين قسمت موضوعات تكميلي مورد نياز در ارتباط با غربالگري سلامت جنين تشريح مي گردد.

 

• آزمايشات غربالگري سلامت جنين چيست؟

پركاربردترين آزمايشات غربالگري شامل تست‌هاي غربالگري سه ماهه اول و دوم مي باشد. نتيجه اين غربالگري ها احتمال ابتلاي جنين به سندروم هاي ژنتيكي شايع مانند سندروم داون (تريزومي 21)،‌ سندروم ادوارد (تريزومي 18) و سندروم پاتو (تريزومي 13) را تعيين مي كند. بايد توجه داشت كه يك غربالگري طبيعي ضمانتي براي يك نوزاد طبيعي نيست و نتايج غيرطبيعي به معناي قطعي بودن نقائص مادرزادي نوزاد نمي باشد. دقت تشخيص تست هاي غربالگري 80%- 90% است.

 

 

• تست هاي غربالگري سلامت جنين چگونه انجام مي‌شوند؟

• غربالگري سه ماهه اول براي خانم هاي باردار از ابتداي هفته 11 تا انتهاي هفته 13 انجام مي‌شود. اين تست شامل آزمايش خون و سونوگرافي است. اين تست تركيبي از سنجش 2 ماركر در خون مادر (PAPP-A و Free -βHCG) و بررسي سونوگرافيك (NB و NT) مي باشد كه جهت بررسي احتمال خطر سندرم داون، تريزومي 18و تريزومي 13 انجام مي‌شود. دو ماده‌اي كه در خون مادر مورد ارزيابي قرار مي‌گيرند در بارداري‌هاي توام به ابتلاي جنين به سندرم داون تمايل به خروج از مقادير طبيعي دارند. در سونوگرافي مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT (Nuchal Translucency) مي‌گويند، ‌اندازه گيري مي‌شود كه در جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون تمايل به افزايش دارد. فقدان استخوان بيني (NB) (Nasal Bone) نيز در بررسي سونوگرافيك مي‌تواند مطرح كننده ابتلاء جنين به سندرم داون باشد.
• غربالگري سه ماهه دوم براي خانم هاي باردار از ابتداي هفته 15 تا انتهاي هفته 21 انجام مي‌شود (بهتر است اين غربالگري بين هفته هاي 15– 17 انجام شود). اين تست شامل يك آزمايش خون است كه در آن 4 ماركر بيوشيميايي موجود در خون مادر سنجيده مي‌شود (AFP-hCG- uE3- In A). به اين تست كواد ماركر مي‌گويند. از اين تست جهت بررسي احتمال وجود سندرم داون، تريزومي 18 و نقائص لوله عصبي (NTDs) (Neural Tube Defects) استفاده مي‌شود.

 

• آيا در حين انجام تست هاي غربالگري، مادران بايد نگران و مضطرب باشند؟

شيوع ناهنجاري هاي كروموزومي پايين است و اكثر نوزادان نيز سالم متولد مي شوند. لذا بايد انجام آزمايشات غربالگري را به فال نيك گرفت زيرا خيال مادر را آسوده تر مي كند و اگر مشخص شود كه جنين مبتلا به سندرم يا ضايعه خاصي باشد؛ در اوايل بارداري مي توان اقدامات لازم را انجام داد!

 

• نتايج آزمايشات غربالگري چه چيزي را نشان مي دهد؟

نتايج آزمايشات غربالگري مي تواند موارد ذيل را نشان دهد:

• ميزان احتمال داشتن جنين مبتلا به سندروم هاي ژنتيكي شايع را تعيين مي‌كند.
• پايين بودن ريسك در تست‌هاي غربالگري بدين معني است كه احتمال ابتلا به سندرم داون، تريزومي 18 و اختلالات لوله عصبي كم است.
• بالا بودن ريسك در تست هاي غربالگري ‌به معني خطر وجود سندرم داون، تريزومي 18 يا اختلالات لوله عصبي است اما بالا بودن ريسك بدان معني نيست كه جنين قطعا مبتلا به بيماري هاي نامبرده مي باشد بلكه بدين معني است كه روش‌هاي تشخيصي نظير آمنيوسنتز، CVS (Chorionic Villus Sampling) و سونوگرافي‌هاي دقيق براي رسيدن به نتايج قطعي بايد انجام شود.
•  

  

 

 

 

• دقت نتايج چه ميزان است؟

90% بارداري هاي همراه با سندرم داون، نتايج غربالگري مثبت دارند يعني از 10 بارداري همراه با سندرم داون 9 مورد آن در غربالگري ريسك بالا خواهند داشت، اما يك غربالگري با ريسك بالا به اين معني نيست كه جنين حتما مبتلا به سندرم داون است بلكه بدين معني است كه خطر به اندازه كافي بالا هست و بايد ارزيابي بيشتري انجام شود.

تنها راه قطعيت مبتلا بودن يا نبودن جنين به سندرم داون انجام تست تشخيصي مانند آمنيوسنتز يا CVS  مي باشد.

 

• آيا غربالگري فقط براي زنان بالاي 35 سال بايد انجام شود؟

خير! زنان بالاي 35 سال داراي افزايش شانس ابتلا جنين شان به سندرم داون و تريزومي 18 مي باشند، ولي بچه هايي با چنين اختلالاتي مي توانند از مادراني با هر سني متولد شوند. در حقيقت، 75% بچه هايي كه با سندرم داون متولد مي شوند از زنان زير 35 سال هستند زيرا عمده خانم ها در سن زير 35 سال باردار مي شوند.

 

• اقدامات لازم در صورت بالا بودن ريسك ابتلا در تست‌هاي غربالگري

نتيجه مثبت آزمايش هاي غربالگري نشانه افزايش خطر است و لزوما به معناي ابتلاي جنين نيست. زنان بارداري كه نتايج تست آنان افزايش خطر را نشان مي دهند بايد براي انجام تست هاي تشخيصي قطعي از قبيل آمنيوسنتز، نمونه برداري از پرزهاي جفتي (CVS) و سونوگرافي هاي تخصصي ارجاع شوند. از همان ابتدا از آمنيوسنتز براي همه مادران استفاده نمي شود زيرا اين روش تا حدودي تهاجمي است و با ريسك سقط جنين همراه است(1%). البته بيشتر اوقات نتايج روش هاي تشخيصي مطرح كننده آن است كه جنين مبتلا به سندروم هاي ژنتيكي شايع نمي باشد.

 

• اقدامات لازم در صورت ابتلاي جنين به سندرم داون يا نقائص لوله عصبي

بايد در نظر داشت كه حتي اگر نتيجه آزمون مثبت باشد، خوشبختانه احتمال آن كه جنين مبتلا به سندرم داون يا نقائص لوله عصبي نباشد، وجود دارد. اما اگر جنين مبتلا به هر يك از ناهنجاري هاي فوق باشد،‌ بايد مادر تحت مشاوره قرار گرفته تا نسبت به ادامه حاملگي يا سقط جنين تصميم گيري كند. اگر تصميم به ادامه حاملگي داشته باشد، بايد تحت حمايت هاي ويژه قرار گيرد و اگر تصميم به سقط جنين داشته باشد، بايد مجوز قانوني اخذ گردد. در كشور ايران فقط تا سن 18 هفته اجازه سقط قانوني داده مي شود.

 

 

• مزاياي تست هاي غربالگري:

• آزمايش هاي غربالگري باعث مي شوند كه مادر دوران بارداري را با خيال آسوده تري طي كند.
• پزشك و مادر از سلامت جنين مطمئن تر مي شوند.
• با انجام اين آزمايش ها والدين از نوزادي كه قرار است به زودي متولد شود اطلاعات روشن تري دارند و مي توانند براي او تصميم گيري و برنامه ريزي بهتري داشته باشند.
• انجام اين آزمايش هاي دقيق، به خصوص در سه ماهه اول ‌بسيار مفيد است و اگر با آزمايش هاي تشخيصي قطعي بروز اختلالات در جنين ثابت شد، مادر مي تواند با اجازه پزشكي قانوني به موقع جنين خود را سقط كند.
• زماني تست هاي غربالگري و نتايج آن ارزشمند است كه در مراكز معتبر انجام شود.
• سونوگرافي NT بايد توسط سونوگرافيست ماهر و داراي گواهينامه هاي لازم انجام شود و خطا در اندازه گيري مي تواند نتايج غربالگري را تحت الشعاع قرار دهد.
• آزمايشات غربالگري نيز بايد توسط آزمايشگاه هاي معتبر انجام شود در غير اين صورت فاقد دقت لازم مي باشد.

 

• آيا سونوگرافي NT و آزمايشات غربالگري در هر مركزي قابل انجام است؟

سونوگرافي NT توسط دستگاه با كيفيت لازم و توسط يك متخصص سونوگرافي كه داراي گواهينامه NT از مراكز معتبر دنيا مثل FMF انگلستان يا آمريكا باشد بايد انجام شود زيرا خطا در اندازه گيري مي تواند نتايج به دست آمده را كاملا زير سوال ببرد. انجام آزمايشات نيز در هر آزمايشگاهي و با هر دستگاهي معتبر نمي باشد. در نرم افزار تحت ليسانس FMF انگلستان تاكيد مي شود كه آزمايشات حتما با دستگاه هاي معتبر مثل kryptor انجام شده باشد. سپس از همان ابتدا مركزي را براي انجام تست هاي غربالگري انتخاب كنيد كه خيالتان از بابت اعتبار آزمايشات و سونوگرافي راحت باشد.

 

• پاسخ اجمالي به چند سوال شايع:

1. سونوگرافي NT بهتر است در چه زماني انجام شود؟

از اول هفته 11 تا پايان هفته 13 ،ولي بهترين زمان بين 12 تا 13 هفته است.

2. اندازه گيريNT  چه زماني در محاسبه ريسك ابتلا جنين ارزش دارد؟

زماني كه توسط يك متخصص با تجربه و داراي گواهينامه معتبر انجام شود.

3. انجام تست هاي غربالگري به همه خانم هاي باردار توصيه مي شود؟

كالج طب زنان و زايمان آمريكا توصيه مي كند كه تمامي زنان باردار در هر سني بهتر است مورد آزمايشات غربالگري قرار گيرند.

4. در زناني كه در سه ماهه اول، تست غربالگري آن ها با ريسك پايين اعلام شده است آيا در سه ماهه دوم نيز به بررسي ديگري نياز دارند؟

بهتر است كه حداقل از نظر لوله عصبي باز جنين (NTDs) مورد آزمايش قرار گيرند (تست AFP). در ضمن يك سونوگرافي دقيق در سن حاملگي 18 تا 20 هفته براي بررسي ناهنجاري هاي جنيني لازم است.

5. اگر غربالگري سه ماهه اول انجام نشده باشد و زمان آن گذشته باشد چه بايد كرد؟

 در سه ماهه دوم (بهترين زمان 15- 17 هفته) نيز با انجام تست كواد ماركرمي توان غربالگري از نظر سندرم داون را انجام داد ولي بخاطر داشته باشيد كه سونوگرافي NT فقط تا پايان هفته 13 قابل انجام است و بعد از آن ارزشي ندارد.

6. آيا انجام تست هاي غرباگري در بارداري هاي دوقلو نيز ارزشمند است؟

بله، سونوگرافي NT كاملا ارزشمند است و آزمايشات نيز كمك كننده است ولي با دقت كمتري نسبت به حاملگي يك قلو.